Badanie noworodków w kierunku SMA – rdzeniowego zaniku mięśni

Dotychczas na liście badań wykonywanych zgodnie z „Programem badań przesiewowych noworodków w Polsce na lata 2019 – 2022” SMA nie figurowało. Jednak w lutym 2021 r. Ministerstwo Zdrowia podjęło decyzję o dołączeniu go do listy w ramach tak zwanego małego pilotażu badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA. Od 22 listopada 2021 r. nasz szpital dołączył do palcówek, które biorą udział w ww. programie.

SMA jest chorobą genetycznie uwarunkowaną, dziedziczoną jako cecha autosomalna recesywna. W przebiegu choroby dochodzi do obumierania motoneuronów rdzenia kręgowego, co w konsekwencji prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni. Jest to ciężka i postępująca choroba, doprowadzająca w większości przypadków do unieruchomienia i niewydolności oddechowej. Pomimo poprawy standardów opieki, nadal stanowi ona jedną z najczęstszych przyczyn zgonów dzieci wśród chorób uwarunkowanych genetycznie.

Próbka krwi wysyłana jest do Zakładu Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, który w przypadku wykrycia nieprawidłowości kontaktuje się z rodzicami.